Наследственные заболевания белкового обмена веществ
Анальбуминемия
Это наследственно обусловленное заболевание описано Bennhold в 1954 г. Количество альбуминов в сыворотке крови больных понижено значительно и составляет 1% его содержания
у здоровых лиц.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызвано наследственным дефектом синтеза альбуминов. В сыворотке крови гетерозиготных носителей кон центра ци! альбуминов является нормальной.
Течение заболевания бессимптомно или же проявляется незначительным отеком в области большеберцовой кости.
Иногда отеки могут быть более значительными, в особенности у женщин в предменструационном периоде.
В связи со значительным уменьшением альбуминов в сыворотке крови онкотическое давление бывает на 30—50% ниже нормального. Может наблюдаться повышение количеств глобулинов. Обычно лечение не является необходимым. Иногда приходится применять вливание плазмы или альбумина.
Бисальбуминемия
При этом наследственно обусловленном состоянии в сыворотке крови пораженных устанавливают две альбуминовые фракции с различной электрофоретической подвижностью — альбумин А и альбумин В. Бисальбуминемия протекает без клинических проявлений.
Это состояние встречается у АВ-индивидов — гетерозиготов по генам альбумина А и альбумина В.
Гомозиготные индивиды имеют только один вид альбумина в сыворотке крови.
Оба варианта альбуминов обладают незначительными молекулярными различиями — у альбумина В одна карбоксилсодержащая аминокислота замещена лизином.
Blumberg в 1968 обнаружил третий вид альбумина — альбумин Naskap, названный так по име индианского племени в Канаде, где впервые было установлено это состояние. Наследует аутосомно-рецессивно.
Атрансферинемия
Гликопротеин трансферин представляет собой в-глобулин с молекулярным весом порядка 90 000, играющий важную роль в переносе железа из циркулирующей крови в костный мозг и другие ткани.
Наследственно обусловленная недостаточность трансферина является весь редким аутосомно-рецессивным заболеванием, описанным Heilmeyer и соавт. (1961) у девоч в возрасте 3 1/2 месяцев.
Болезнь проявляется гипохромной, микроцитарной анемией, гепатоспленомегалией и задержкой физического развития. Смерть наступает на первом десятилетии жизни из-за развития вторичного гемосидероза, развившегося в результате частых переливаний крови, которые единственно могут оказать на анемию благоприятный эффект.
Недостаточность гаптоглобина
Физиологическое действие гаптоглобина состоите связывании свободного гемоглобина крови, чтобы предотвратить его перенос в мочу.
Гаптоглобин находится в значительно уменьшенном количестве или вообще отсутствует при острых гемолитических состояниях, талассемии или в некоторых случаях идиопатической гипохромной анемии.
Длительная гипогаптоглобинемия может являться указанием на личие латентного гемолиза. В некоторых случаях полное отсутствие гаптоглобина не проявляется клинически.
Исследование гаптоглобиновых типов имеет значение в основном при популяционных исследованиях. Оказывается, что Нр-гены обладают значительной этнической вариабельностью в отношении их популяционной частоты.
Частота Нр1 аллеля уменьшается с зап на восток. Частота этого гена наиболее высока в Африке и Южной Америке и ниже всего в Индии.
Напротив, Нр2 ген имеет наиболее высокую частоту в Индии. Предполагают, что различия связаны с распространением малярии и некоторых других гемолитических заболеваний.
Лекарственное апноэ
Физиологическая роль псевдохолинэстеразы еще полностью не выяснена. Установлено несколько изоэнзимов в плазме крови, печени и нервной системе. В норме одна из плазменных псевдохолинэстераз расщепляет мышечный релаксант — сукцинилхолин. Применение мышечных релаксантов у лиц с отсутствующей или пониженной энзиматической активностью вызывает тяжелые нарушения дыхания с продолжительным апноэ.
Активность сывороточной псевдохолинэстеразы может быть пониженной при ряде заболеваний, в особенности при хронических болезнях печени. Существует и наследственно обусловленный дефицит энзима, который наследуется аутосомно-рецессивно.
Заболевание проявляется только у гомозиготов с мутантным геном. Точно диагностировать гетерозиготное носительство не является возможным. Эта энзимопатия встречается приблизительно в 1:3000 случаев. В нормальных условиях у гомозиготов не устанавливают патологических явлений.
В случаях лекарственного апноэ спасти жизнь может только продолжительное искусственное дыхание с помощью эндотрахеальной интубации. Благоприятный эффект оказывает переливание плазмы крови.
Акаталазия
Энзим каталаза находится почти во всех тканях человеческого организма. При понижении его активности ниже 1% смешивание крови с перекисью водорода не вызывает выделения кислорода в виде пузырьков. Заболевание наследственно, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляет выраженную генетическую гетерогенность.
Известны две основные клинические формы:
японский тип, характеризующийся гангренозными изменениями полости рта (болезнь Такахара) и бессимптомный швейцарский тип заболевания.
Tags: наследственность, обмен веществ