Сообщений с меткой ‘наследственность’

Наследственно обусловленная недостаточность а1-антитрипсина

Среда, Сентябрь 16th, 2009

В 1955 году, Jacobson  установил, что приблизительно 90% способности плазмы крови ингибировать трипсин   обусловлено ее а-глобулиновой фракцией.

Schultze и соавт. (1955) выделили наиболее важный ингибитор трипсина, идентифицировали его как а1-3,5 S-гликопротеин и назвали его а1-антитрипсин (а1-АТ). а1-АТ известен также как а-гликопротеин, а-серомукоид, а1А-глобулин, а1S-глобулин, а1-трипсин ингибитор.
При электрофоретическом и иммуноэлектрофоретическом исследовании было установлено более 10 вариантов а1-АТ.
(more…)

Наследственные заболевания белкового обмена веществ

Среда, Сентябрь 16th, 2009

Анальбуминемия
Это наследственно обусловленное заболевание описано Bennhold в 1954 г. Количество альбуминов в сыворотке крови больных понижено значительно и составляет 1% его содержания
у здоровых лиц.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызвано наследственным дефектом синтеза альбуминов. В сыворотке крови гетерозиготных носителей кон центра ци! альбуминов является нормальной.
(more…)

Проблемы обмена веществ

Среда, Сентябрь 16th, 2009

Обмен веществ является основным свойством живой материи. Рост и развитие, формирование морфологической и функциональной целостности живых организмов осуществляются в условиях непрерывного расщепления и синтеза.
Эта деятельность организма, объединяющая все биохимические реакции, совершающиеся в клетках различных тканей в последовательных стадиях онтогенеза, находится под генетическим контролем.
(more…)

Страницы